A principios de 2023 descubrí que estaba esperando a nuestro cuarto bebé. Siempre había soñado con tener varios hijos con poca diferencia de edad para que crecieran juntos y fueran mejores amigos para siempre. Por eso, la llegada de un cuarto hijo fue un regalo muy bienvenido.
Desde el principio supimos que iba a ser un niño y decidí llamarlo Shiloh por dos razones: 1. Shiloh significa «el pacífico» y «regalo de Dios». 2. Las tiendas de Shiloh eran conocidas como un lugar al que la gente acudía para encontrar descanso y encontrarse con Dios. Pensé que el nombre tenía un significado poderoso y hermoso, y, por supuesto, esperaba que ponerle un nombre que significara paz pudiera, de alguna manera, profetizar que el bebé fuera realmente tranquilo. En aquel momento, parecía que solo teníamos hijos salvajes y rebeldes con un montón de energía. Así que crucé los dedos y recé para que el nombre presagiara que un niño tranquilo y apacible se uniera a nuestra pandilla de locos.
Mi embarazo fue normal y tan saludable como podía ser. Era el 2 de octubre de 2023, el día en que Shiloh vino al mundo. El aire era fresco y el cielo gris del otoño iluminaba los árboles de una forma especial. Pasamos el día paseando por la acera entre contracciones, preguntándonos cómo sería conocer a este pequeño. Para mi sorpresa, el parto duró mucho más y fue mucho más doloroso de lo que esperaba para mi cuarto hijo. Simplemente no quería encajarse. Recuerdo darme cuenta de que si no empujaba con todas mis fuerzas, las cosas podrían torcerse rápidamente. Así que empujé, con todas mis fuerzas. Y con la ayuda de mis comadronas, Shiloh llegó al mundo con una estatura impresionante de 57 cm y un peso de 3 kg. Lo primero que pensé al verlo fue que acababa de dar a luz al bebé más bonito hasta la fecha (shhh, no se lo digáis a los demás). Era la mezcla perfecta de sus tres hermanos mayores, precioso en todos los sentidos. Me costó un poco conseguir que llorara y, aunque lo hizo, se le pasó enseguida y volvió a estar totalmente tranquilo. A todos los que estábamos en la habitación nos sorprendió lo tranquilo que estaba. Más tarde nos lo llevamos a casa, lo envolví en mantas y lo acosté en la cuna a mi lado, poniendo la alarma para despertarme tres horas más tarde y darle el pecho. Cerré los ojos y me quedé dormida enseguida. El parto había sido agotador y estaba más que lista para una siesta. Pasadas dos horas, me desperté y miré la hora para ver que aún me quedaba otra hora hasta la hora de darle de comer. Cerré los ojos para volver a dormirme e, instantáneamente, oí una vocecita insistente en mi cabeza que me decía: «Ve a ver cómo está».
Así que hice lo que cualquier madre haría: me asomé desde el borde de la cama y le puse la mano en la frente, y noté que estaba fría como el hielo. Salté rápidamente de la cama y empecé a desenrollarlo. Mientras lo desenrollaba, me di cuenta de lo flácido y apático que estaba. Lo acerqué al pecho para intentar que comiera, pero se quedó allí, flácido, en mis brazos. Cogí un termómetro y le tomé la temperatura. Era tan baja que pensé que no podía estar bien, así que procedí a tomarle la temperatura rectal para asegurarme. Y, para mi aterrada sorpresa, el termómetro marcaba 32,6 grados. En ese momento creo que me invadió una conmoción total y las siguientes horas fueron una nebulosa que finalmente me llevó a encontrarme en la sala de urgencias de nuestro hospital local. Me quedé de pie en un rincón de la sala abarrotada, temblando y sollozando mientras las enfermeras le ponían una manta eléctrica y seguían intentando estimularlo para que despertara. Después de quién sabe cuánto tiempo, el personal de urgencias consiguió estabilizarlo y nos sentamos allí con su pediatra para discutir los siguientes pasos.
Tras una serie de extracciones de sangre, resonancias magnéticas, tomografías computarizadas, ecografías, radiografías y punciones lumbares, cuyos resultados fueron todos normales, esperamos los resultados de la prueba definitiva: una secuenciación del genoma. Y tras siete semanas en la UCIN, obtuvimos la respuesta de por qué Shiloh había sobrevivido. La secuenciación del genoma reveló que Shiloh padecía el síndrome de PURA, una enfermedad muy poco frecuente. Este síndrome se caracteriza por retrasos generalizados en el desarrollo neurológico. Mientras estábamos sentados en la sala con su doctora de la UCIN, ella nos explicó lo que esto significaba y cuáles serían los siguientes pasos a seguir. Hizo una pausa en medio de la frase para mirar a mis ojos llenos de lágrimas y dijo: «Tu pequeño va a estar bien, y creo que vivirá una vida muy plena y feliz». Eso era todo lo que necesitaba oír en ese momento. Tras semanas de pruebas sin obtener respuestas, había empezado a preocuparme por si alguna vez se recuperaría. Pero mientras lo miraba, con las lágrimas cayéndome por las mejillas, no pude evitar alegrarme de que se fuera a poner bien. Eso era todo lo que necesitaba saber.
Las semanas siguientes estuvieron repletas de reuniones con su nuevo equipo de especialistas. Elaboramos un plan de acción y, finalmente, nos dieron el alta del hospital el Día de Acción de Gracias. Y vaya si fue un día lleno de agradecimiento. Shiloh llegó a casa con una sonda nasogástrica para alimentarse y con un sistema de oxígeno que debía llevar puesto las 24 horas del día. Desde entonces, hemos logrado pasar a la lactancia materna y seguimos viendo cómo la respiración de Shiloh mejora día a día. Shiloh sigue iluminando nuestras vidas con su carácter afable y sus dulces sonrisas. Mis tres hijos mayores se pelean por ver quién puede ayudarle con el equipo y los cuidados.
Ha sido todo un proceso de aprendizaje intentar encontrar los mejores artículos y sistemas para bebés que se adapten a su bajo tono muscular y le brinden el apoyo necesario. Cuando Shiloh está en su hamaca Ergobaby, puede ver a sus hermanos y a su hermana bailar y jugar por la habitación, y balancearse alegremente con ellos. Como Shiloh necesita oxígeno las 24 horas del día, los 7 días de la semana, lleva consigo un montón de equipaje allá donde vamos. El cochecito Metro Deluxe ha sido el cochecito compacto y ligero perfecto con el que soñábamos. Cabe fácilmente todo su equipo de oxígeno y, al mismo tiempo, le permite formar parte de todas las aventuras que vivimos. Como se puede reclinar completamente, le ofrece un paseo seguro para su bajo tono muscular, y a menudo se echa siestas tranquilas mientras estamos fuera de casa. La ventanilla transparente que tiene encima de la cabeza le permite ver todo lo que le rodea y le mantiene entretenido durante nuestros paseos.
A pesar de las discapacidades de Shiloh, queremos que disfrute de la vida al máximo y que nos acompañe en todas nuestras aventuras. Nuestros productos Ergobaby nos han brindado la libertad y la flexibilidad necesarias para que nuestro querido Shiloh pueda acceder a un mundo más accesible. Es una alegría ver el mundo a través de sus ojos. Al repasar los últimos nueve meses con Shiloh, nunca hubiera imaginado el cambio que traería a nuestras vidas. Al principio tenía tantas preguntas sobre por qué y cómo podía haber sucedido esto. Pero con cada día que pasa, la paz respecto a su diagnóstico inunda mi corazón y me llena de una gran esperanza por el futuro que podré compartir con él. Tal y como proclama su nombre, ha sido el mayor regalo para nuestra familia.
El síndrome de PURA es un trastorno genético poco frecuente causado por mutaciones en el gen PURA. Este síndrome se caracteriza por una serie de anomalías neurológicas y del desarrollo. Las personas con síndrome de PURA suelen presentar retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía (tono muscular reducido) y epilepsia. Otras características comunes incluyen dificultades para alimentarse, problemas respiratorios y rasgos faciales distintivos. La gravedad y la combinación de los síntomas pueden variar considerablemente entre las personas afectadas. El diagnóstico suele confirmarse mediante pruebas genéticas, y el tratamiento consiste en terapias de apoyo adaptadas a las necesidades específicas de cada persona. Se están llevando a cabo investigaciones para comprender y tratar mejor esta afección.
