Begin 2023 kwam ik erachter dat ik in verwachting was van ons vierde lieve kindje. Ik had er altijd van gedroomd om een stel kinderen te hebben die qua leeftijd dicht bij elkaar zitten, zodat ze samen konden opgroeien en voor altijd beste vrienden zouden blijven. Een vierde kindje erbij was dan ook een welkom geschenk.
We wisten al vroeg dat het een jongetje zou worden en ik heb ervoor gekozen hem Shiloh te noemen om twee redenen: 1. Shiloh betekent ‘vredelievende’ en ‘geschenk van God’ 2. De tenten van Shiloh stonden bekend als een plek waar mensen naartoe gingen om rust te vinden en God te ontmoeten. Ik vond dat de naam een krachtige en mooie betekenis had, en bovendien hoopte ik dat het geven van een naam die vrede betekende op de een of andere manier een voorteken zou zijn voor een baby die inderdaad vredig zou zijn. Op dat moment leek het alsof we alleen maar wilde en ongetemde kinderen met veel energie voortbrachten. Dus ik kruiste mijn vingers en bad dat de naam een voorbode zou zijn van een kalm en vredig kind dat zich bij onze groep gekken zou voegen.
Mijn zwangerschap verliep normaal en kon niet gezonder zijn. Het was 2 oktober 2023, de dag waarop Shiloh ter wereld kwam. De lucht was fris en de grijze herfstlucht liet de bomen op een bijzondere manier oplichten. We brachten de dag door met wandelen tussen de weeën door, ons afvragend hoe het zou zijn om deze kleine jongen te ontmoeten. Tot mijn verbazing duurde de bevalling veel langer en was deze veel pijnlijker dan ik had verwacht voor mijn vierde kind. Hij wilde gewoon niet ingeklemd blijven. Ik herinner me dat ik me realiseerde dat als ik niet met al mijn kracht zou persen, het snel mis zou kunnen gaan. Dus ik perste, HARD. En met de hulp van mijn verloskundigen kwam Shiloh met een lengte van maar liefst 57 cm en een gewicht van 3 kg de wereld in. Mijn eerste gedachte toen ik hem zag, was dat ik zojuist de schattigste baby ooit had gemaakt (sst, vertel het de anderen niet). Hij was de perfecte mix van zijn drie oudere broers en zussen, in alle opzichten prachtig. Het duurde even voordat hij begon te huilen en zelfs toen hij dat deed, was het snel voorbij en ging hij weer volledig in de chill-modus. Iedereen in de kamer kon niet geloven hoe vredig hij was. Later namen we hem mee naar huis en ik wikkelde hem in en legde hem in het wiegje naast me, waarbij ik mijn wekker zette voor 3 uur later om wakker te worden en hem te voeden. Ik sloot mijn ogen en viel snel in slaap. De bevalling was uitputtend en ik was meer dan toe aan een dutje. Na twee uur werd ik wakker en keek op de klok om te zien dat ik nog een uur had tot het tijd was om hem te voeden. Ik sloot mijn ogen om weer in slaap te vallen en hoorde meteen een stemmetje in mijn hoofd zeggen: “Ga even bij hem kijken”.
Dus deed ik wat elke moeder zou doen: ik keek over de rand van mijn bed en legde mijn hand op zijn voorhoofd, dat ijskoud aanvoelde. Ik sprong snel uit bed en begon hem uit zijn doek te wikkelen. Terwijl ik hem uitwikkelde, merkte ik hoe slap en ongevoelig hij was. Ik legde hem aan de borst om hem te laten drinken, maar hij bleef gewoon slap in mijn armen liggen. Ik pakte een thermometer en nam zijn temperatuur op. Die was zo laag dat ik dacht dat het niet kon kloppen, dus nam ik voor de zekerheid ook zijn rectale temperatuur op. Tot mijn geschrokken verbazing gaf de thermometer 32,6 graden aan. Op dat moment raakte ik volgens mij volledig in shock en de uren die volgden waren een waas, die er uiteindelijk toe leidde dat ik me op de spoedeisende hulp van ons plaatselijke ziekenhuis bevond. Ik stond in een hoekje van de overvolle kamer, trillend en snikkend, terwijl de verpleegsters een warmtelamp boven hem hielden en bleven proberen hem wakker te krijgen. Na wie weet hoe lang, slaagde het personeel van de spoedeisende hulp erin hem te stabiliseren en zaten we daar met zijn kinderarts om de volgende stappen te bespreken.
Na een reeks bloedafnames, MRI-scans, CT-scans, echo’s, röntgenfoto’s en ruggenprikken, die allemaal geen afwijkingen lieten zien, wachtten we op de uitslag van de laatste test: een genoomsequencing. En na zeven weken op de NICU kregen we eindelijk het antwoord op de vraag waarom Shiloh het had overleefd. Uit de genoomsequencing bleek dat Shiloh het uiterst zeldzame PURA-syndroom had. Dit syndroom staat bekend om zijn algemene achterstanden in de neurologische ontwikkeling. Toen we met zijn NICU-arts in de kamer zaten, legde ze uit wat dit betekende en welke stappen we nu zouden nemen. Ze pauzeerde midden in haar zin om oogcontact te maken met mijn met tranen gevulde ogen en zei: “Je zoontje komt er wel bovenop, en ik geloof dat hij een heel vol en gelukkig leven zal leiden”. Dat was alles wat ik op dat moment hoefde te horen. Na weken van onderzoeken zonder antwoorden begon ik me zorgen te maken of het ooit wel goed met hem zou komen. Maar toen ik naar hem keek, met tranen in mijn ogen, kon ik niet anders dan me verheugen dat het goed met hem zou komen. Dat was alles wat ik hoefde te weten.
De weken daarna stonden bol van de afspraken met zijn nieuwe team van specialisten. We stelden een behandelplan op en mochten uiteindelijk op Thanksgiving Day het ziekenhuis verlaten. En wat was het een dag vol dankbaarheid. Shiloh kwam thuis met een neussonde voor voeding en zuurstofondersteuning die hij 24 uur per dag zou moeten dragen. Sindsdien zijn we succesvol overgestapt op borstvoeding en zien we Shilohs ademhaling met de dag verbeteren. Shiloh blijft ons leven opvrolijken met zijn zachtaardige karakter en lieve glimlach. Mijn drie oudere kinderen maken ruzie over wie er mag helpen met zijn apparatuur en verzorging.
Het was een leerproces om de beste babyspullen en -systemen te vinden die flexibel zijn en ondersteuning bieden bij zijn lage spierspanning. Als Shiloh in zijn Ergobaby-wipstoeltje zit, kan hij zijn broers en zus zien dansen en spelen in de kamer en vrolijk met hen mee wiegen. Omdat Shiloh 24 uur per dag zuurstof nodig heeft, hebben we overal waar we heen gaan veel spullen bij ons. De Metro Deluxe-kinderwagen is de perfecte compacte, lichtgewicht kinderwagen van onze dromen. Er past gemakkelijk al zijn zuurstofbenodigdheden in, terwijl hij toch deel kan uitmaken van elk avontuur dat we beleven. Omdat hij plat kan liggen, biedt hij een veilige rit voor zijn lage spierspanning, en hij doet vaak gezellige dutjes terwijl we op pad zijn. Door het doorzichtige luikje boven zijn hoofd kan hij alles om zich heen ervaren en blijft hij lekker vermaakt tijdens onze wandelingen.
Ondanks Shilohs beperkingen willen we dat hij ten volle van het leven geniet en ons op elk avontuur vergezelt. Onze Ergobaby-producten hebben ons de vrijheid en flexibiliteit gegeven om de wereld toegankelijker te maken voor onze lieve Shiloh. Het is een genot om de wereld door zijn ogen te zien. Als ik terugkijk op de afgelopen 9 maanden met Shiloh, had ik me nooit kunnen voorstellen welke verandering hij in ons leven teweeg zou brengen. In het begin had ik zoveel vragen over waarom en hoe dit kon gebeuren. Maar met elke dag die voorbijgaat, stroomt er vrede over zijn diagnose mijn hart binnen en vult het me met grote hoop voor de toekomst die ik met hem mag delen. Net zoals zijn naam al aangeeft, is hij het grootste geschenk voor ons gezin geweest.
Het PURA-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door mutaties in het PURA-gen. Dit syndroom wordt gekenmerkt door een reeks neurologische en ontwikkelingsstoornissen. Mensen met het PURA-syndroom hebben vaak te maken met ontwikkelingsachterstanden, een verstandelijke beperking, hypotonie (verminderde spierspanning) en epilepsie. Andere veelvoorkomende kenmerken zijn voedingsproblemen, ademhalingsproblemen en opvallende gelaatstrekken. De ernst en de combinatie van symptomen kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. De diagnose wordt doorgaans bevestigd door middel van genetisch onderzoek, en de behandeling bestaat uit ondersteunende therapieën die zijn afgestemd op de specifieke behoeften van de persoon. Er wordt voortdurend onderzoek gedaan om deze aandoening beter te begrijpen en te behandelen.
