I början av 2023 fick jag veta att jag väntade vårt fjärde lilla barn. Jag hade alltid drömt om att ha flera barn med liten åldersskillnad som kunde växa upp tillsammans och för alltid vara bästa vänner. Att få ett fjärde barn var därför en välkommen överraskning.
Vi fick tidigt veta att det skulle bli en pojke, och jag valde att döpa honom till Shiloh av två skäl: 1. Shiloh betyder ”den fridfulle” och ”Guds gåva”. 2. Tälten i Shiloh var kända som en plats dit människor begav sig för att finna vila och möta Gud. Jag tyckte att namnet hade en kraftfull och vacker betydelse, och dessutom hoppades jag att ett namn som betydde fred på något sätt skulle profetera att barnet verkligen skulle bli fredligt. Vid den här tiden verkade det som om vi bara födde upp vilda och vildvuxna barn med massor av energi. Så jag korsade fingrarna och bad att namnet skulle förebåda ett lugnt och fredligt barn som skulle ansluta sig till vår galna familj.
Min graviditet var helt normal och så frisk som den kunde vara. Det var den 2 oktober 2023, dagen då Shiloh kom till världen. Luften var frisk och den grå hösthimlen fick träden att lysa upp på ett alldeles speciellt sätt. Vi tillbringade dagen med att gå längs trottoarkanten mellan värkarna och undrade hur det skulle kännas att träffa den här lille killen. Till min förvåning tog förlossningen mycket längre tid och var betydligt smärtsammare än jag hade förväntat mig för mitt fjärde barn. Han ville helt enkelt inte stanna kvar. Jag minns att jag insåg att om jag inte pressade med varje uns av kraft jag hade, kunde det snabbt gå snett. Så jag pressade, HÅRT. Och med hjälp av mina barnmorskor kom Shiloh rusande in i världen, hela 57 cm lång och 3 kg. Min första tanke när jag såg honom var att jag just hade fått det sötaste barnet hittills (shhh, säg inget till de andra). Han var den perfekta blandningen av sina tre äldre syskon, vacker på alla sätt. Det tog lite tid att få honom att gråta, och även när han gjorde det var det snabbt över, och han gick tillbaka till fullt chill-läge. Alla i rummet kunde inte sluta förundras över hur fridfull han var. Senare tog vi med honom hem och jag svepte in honom och lade honom i vaggan bredvid mig, och ställde in väckarklockan på 3 timmar senare för att vakna och amma honom. Jag blundade och somnade snabbt. Förlossningen hade varit utmattande och jag var mer än redo för en tupplur. Efter två timmar vaknade jag och kollade klockan för att se att jag fortfarande hade en timme kvar till matdags. Jag blundade för att somna om och hörde omedelbart en påträngande röst i mitt huvud: ”Gå och kolla till honom”.
Så jag gjorde vad vilken mamma som helst skulle ha gjort: jag tittade över sängkanten och lade handen på hans panna – den var iskall. Jag hoppade snabbt ur sängen och började ta av honom omlottet. Medan jag tog av omlottet märkte jag hur slapp och passiv han var. Jag höll honom mot bröstet för att försöka få honom att äta, men han låg bara där, slapp i mina armar. Jag tog fram en termometer och mätte hans temperatur. Den var så låg att jag trodde att den inte kunde stämma, så jag mätte i ändtarmen för att vara säker. Och till min skräckslagna förvåning visade termometern 32,6 grader. I det ögonblicket tror jag att jag blev helt chockad och de närmaste timmarna som följde var en dimma som så småningom ledde till att jag befann mig på akutmottagningen på vårt lokala sjukhus. Jag stod i hörnet av det fullsatta rummet, skakande och snyftande, medan sjuksköterskorna lade en värmare över honom och fortsatte att försöka stimulera honom till ett vaket tillstånd. Efter vem vet hur lång tid lyckades akuten få honom att stabiliseras och vi satt där med hans barnläkare och diskuterade nästa steg.
Efter en rad blodprov, MR-undersökningar, datortomografi, ultraljud, röntgen och ryggmärgsprov som alla visade sig vara normala, väntade vi på resultatet av det sista testet: en genomsekvensering. Och efter sju veckor på neonatalavdelningen fick vi svaret på varför Shiloh hade överlevt. Genomsekvenseringen visade att Shiloh hade det mycket sällsynta PURA-syndromet. Detta syndrom är känt för sina omfattande förseningar i den neurologiska utvecklingen. När vi satt i rummet med hans läkare på neonatalavdelningen förklarade hon vad detta innebar och vilka nästa steg vi skulle ta. Hon gjorde en paus mitt i meningen för att få ögonkontakt med mina tårfyllda ögon och sa: ”Din lille pojke kommer att bli bra, och jag tror att han kommer att leva ett mycket rikt och lyckligt liv”. Det var allt jag behövde höra just då. Efter veckor av tester utan att få några svar hade jag börjat oroa mig för om han någonsin skulle bli bra. Men när jag tittade ner på honom, med tårar rinnande från mina ögon, kunde jag inte låta bli att glädjas över att han skulle bli bra. Det var allt jag behövde veta.
De följande veckorna fylldes av möten med hans nya team av specialister. Vi lade upp en handlingsplan och skrevs äntligen ut från sjukhuset på Thanksgiving Day. Och vilken dag full av tacksamhet det var. Shiloh kom hem med en nasogastrisk sond för matning och syrgas som han skulle ha på sig dygnet runt. Sedan dess har vi lyckats gå över till amning, och vi ser hur Shilohs andning förbättras för varje dag. Shiloh fortsätter att lysa upp våra liv med sitt milda väsen och sitt söta leende. Mina tre äldre barn bråkar om vem som får hjälpa till med hans utrustning och omvårdnad.
Det har varit en lärorik process att hitta de bästa barnprodukterna och systemen som är anpassningsbara och ger stöd för hans låga muskeltonus. När Shiloh ligger i sin Ergobaby-gungstol kan han se sina bröder och sin syster dansa och leka runt i rummet och gunga glatt med dem. Eftersom Shiloh är beroende av syrgas dygnet runt har han en hel del utrustning som följer med honom vart vi än går. Metro Deluxe-barnvagnen har varit den perfekta kompakta, lätta barnvagnen som vi drömt om. Den rymmer enkelt all hans syrgasutrustning samtidigt som den låter honom vara en del av alla våra äventyr. Eftersom den kan läggas helt platt ger den en säker åktur för hans låga muskeltonus, och han tar ofta sköna tupplurar medan vi är ute och går. Den genomskinliga ventilen ovanför hans huvud låter honom uppleva allt omkring sig och håller honom glad och underhållen på våra promenader.
Trots Shilohs funktionsnedsättningar vill vi att han ska få uppleva livet fullt ut och följa med oss på alla våra äventyr. Våra Ergobaby-produkter har gett oss den frihet och flexibilitet som behövs för att göra världen mer tillgänglig för vår kära lille Shiloh. Det är en glädje att se världen genom hans ögon. När jag ser tillbaka på de senaste nio månaderna med Shiloh hade jag aldrig kunnat föreställa mig vilken förändring han skulle innebära för våra liv. I början hade jag så många frågor om varför och hur detta kunde hända. Men för varje dag som går fyller en frid kring hans diagnos mitt hjärta och ger mig stort hopp inför den framtid jag får dela med honom. Precis som hans namn antyder har han varit den största gåvan till vår familj.
PURA-syndromet är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i PURA-genen. Syndromet kännetecknas av en rad neurologiska och utvecklingsmässiga avvikelser. Personer med PURA-syndromet drabbas ofta av utvecklingsförseningar, intellektuell funktionsnedsättning, hypotoni (nedsatt muskeltonus) och epilepsi. Andra vanliga symtom är svårigheter att äta, andningsproblem och utpräglade ansiktsdrag. Symtomens svårighetsgrad och kombination kan variera kraftigt mellan de drabbade personerna. Diagnosen bekräftas vanligtvis genom genetisk testning, och behandlingen består av stödjande terapier som är anpassade efter den enskildes specifika behov. Forskning pågår för att bättre förstå och behandla denna sjukdom.
