Au début de l'année 2023, j'ai appris que j'attendais notre quatrième petit bout de chou. J'avais toujours rêvé d'avoir plusieurs enfants d'âges proches, qui grandiraient ensemble et resteraient pour toujours les meilleurs amis du monde. L'arrivée d'un quatrième enfant a donc été un véritable cadeau.
Nous avons su très tôt que ce serait un garçon et j’ai choisi de l’appeler Shiloh pour deux raisons : 1. Shiloh signifie « celui qui apporte la paix » et « don de Dieu » ; 2. Les tentes de Shiloh étaient connues pour être un lieu où les gens se rendaient pour trouver le repos et rencontrer Dieu. Je trouvais que ce prénom avait une signification puissante et belle, sans compter que j’espérais qu’en lui donnant un prénom signifiant « paix », cela prophétiserait en quelque sorte un bébé qui serait effectivement paisible. À ce moment-là, il semblait que nous n’engendrions que des enfants sauvages et indomptables, débordant d’énergie. J’ai donc croisé les doigts et prié pour que ce prénom présage l’arrivée d’un enfant calme et paisible au sein de notre bande de fous.
Ma grossesse s'est déroulée normalement et dans les meilleures conditions possibles. C'est le 2 octobre 2023 que Shiloh est venu au monde. L'air était vif, et le ciel gris de l'automne illuminait les arbres d'une manière toute particulière. Nous avons passé la journée à marcher le long du trottoir entre deux contractions, en nous demandant comment se passerait la rencontre avec ce petit bonhomme. À ma grande surprise, son accouchement a duré beaucoup plus longtemps et s’est avéré bien plus douloureux que ce à quoi je m’attendais pour mon quatrième enfant. Il ne voulait tout simplement pas s’engager. Je me souviens avoir réalisé que si je ne poussais pas de toutes mes forces, les choses pourraient rapidement dégénérer. Alors, j’ai poussé, DE TOUTES MES FORCES. Et avec l’aide de mes sages-femmes, Shiloh est venu au monde à toute vitesse, mesurant pas moins de 57 cm et pesant 3 kg. Ma première pensée en le voyant a été que je venais de mettre au monde le bébé le plus mignon qui soit (chut, ne le dites pas aux autres). Il était le mélange parfait de ses trois aînés, magnifique à tous points de vue. Il a fallu un petit moment pour le faire pleurer, et même lorsqu’il s’est mis à pleurer, cela n’a pas duré longtemps, et il est rapidement retombé dans un état de calme total. Tout le monde dans la pièce était émerveillé par son calme. Plus tard, nous l’avons ramené à la maison ; je l’ai emmailloté et couché dans le berceau à côté de moi, en réglant mon réveil pour me réveiller trois heures plus tard afin de l’allaiter. J’ai fermé les yeux et je me suis rapidement endormie. L’accouchement avait été épuisant et j’étais plus que prête pour une sieste. Au bout de deux heures, je me suis réveillée et j’ai regardé l’heure pour constater qu’il me restait encore une heure avant l’heure de la tétée. J’ai fermé les yeux pour me rendormir et j’ai immédiatement entendu une petite voix me dire dans ma tête : « Va voir comment il va ».
J'ai donc fait ce que n'importe quelle mère aurait fait : je me suis penchée par-dessus le bord de mon lit et j'ai posé ma main sur son front, qui était glacé. Je me suis précipitée hors du lit et j'ai commencé à le démailler. Alors que je le démaillais, j'ai remarqué à quel point il était mou et apathique. Je l'ai mis au sein pour essayer de le faire téter, mais il restait simplement allongé, inerte, dans mes bras. J’ai attrapé un thermomètre et j’ai pris sa température. Elle était si basse que j’ai pensé que cela ne pouvait pas être exact, alors j’ai pris sa température par voie rectale pour m’en assurer. Et à ma grande frayeur, le thermomètre indiquait 32,6 °C. À ce moment-là, je crois que j’ai été complètement sous le choc et les heures qui ont suivi sont floues, jusqu’à ce que je me retrouve aux urgences de notre hôpital local. Je me tenais dans un coin de la salle bondée, tremblante et en sanglots, tandis que les infirmières plaçaient un radiateur au-dessus de lui et continuaient d’essayer de le stimuler pour le réveiller. Après un laps de temps indéterminé, le personnel des urgences a réussi à stabiliser son état et nous nous sommes assis là avec son pédiatre pour discuter de la marche à suivre.
Après une série de prises de sang, d’IRM, de scanners, d’échographies, de radiographies et de ponctions lombaires dont les résultats se sont tous révélés normaux, nous avons attendu les conclusions du dernier examen : un séquençage génomique. Et après sept semaines passées à l’unité néonatale de soins intensifs, nous avons enfin compris pourquoi Shiloh avait survécu. Le séquençage génomique a révélé que Shiloh était atteint du syndrome de PURA, une maladie extrêmement rare. Ce syndrome est connu pour entraîner des retards globaux du développement neurologique. Alors que nous étions assis dans la salle avec son médecin de l’unité de soins intensifs néonatals, elle nous a expliqué ce que cela signifiait et quelles seraient les prochaines étapes. Elle s’est interrompue au milieu de sa phrase pour croiser mon regard rempli de larmes et m’a dit : « Votre petit garçon va s’en sortir, et je crois qu’il mènera une vie très épanouie et heureuse ». C’était tout ce que j’avais besoin d’entendre à ce moment-là. Après des semaines d’examens qui n’avaient apporté aucune réponse, j’avais commencé à m’inquiéter de savoir s’il s’en sortirait un jour. Mais alors que je le regardais, les larmes coulant de mes yeux, je ne pouvais m’empêcher de me réjouir à l’idée qu’il allait s’en sortir. C’était tout ce que j’avais besoin de savoir.
Les semaines qui ont suivi ont été ponctuées de rendez-vous avec sa nouvelle équipe de spécialistes. Nous avons mis au point un plan d’action et avons enfin pu quitter l’hôpital le jour de Thanksgiving. Et quelle journée riche en gratitude ce fut ! Shiloh est rentré à la maison équipé d’une sonde nasogastrique pour son alimentation et d’un appareil à oxygène qu’il devait porter 24 heures sur 24, 7 jours sur 7. Depuis, nous sommes passés avec succès à l’allaitement maternel, et nous continuons de voir la respiration de Shiloh s’améliorer de jour en jour. Shiloh continue d’illuminer nos vies par son caractère doux et ses sourires adorables. Mes trois aînés se disputent pour savoir qui aura le privilège de l’aider avec son équipement et de s’occuper de lui.
Trouver les meilleurs équipements et systèmes pour bébé, à la fois adaptables et adaptés à son faible tonus musculaire, a été un véritable apprentissage. Lorsque Shiloh est dans son transat Ergobaby, il peut regarder ses frères et sa sœur danser et jouer dans la pièce, et se balancer joyeusement avec eux. Comme Shiloh est sous oxygénothérapie 24 heures sur 24, 7 jours sur 7, il doit emporter beaucoup de matériel partout où nous allons. La poussette Metro Deluxe est la poussette compacte et légère dont nous rêvions. Elle peut facilement contenir tout son matériel d'oxygénothérapie tout en lui permettant de participer à chacune de nos aventures. Comme elle peut s'incliner à plat, elle offre un transport en toute sécurité malgré son faible tonus musculaire, et il fait souvent de petites siestes bien au chaud pendant que nous sommes en déplacement. La fenêtre transparente au-dessus de sa tête lui permet de découvrir tout ce qui l'entoure et le divertit agréablement lors de nos promenades.
Malgré les handicaps de Shiloh, nous voulons qu’il profite pleinement de la vie et qu’il nous accompagne dans toutes nos aventures. Nos produits Ergobaby nous ont apporté la liberté et la flexibilité nécessaires pour offrir un monde plus accessible à notre adorable petit Shiloh. C’est une joie de découvrir le monde à travers son regard. En repensant aux neuf derniers mois passés avec Shiloh, je n’aurais jamais pu imaginer le changement qu’il allait apporter à nos vies. Au début, je me posais tant de questions sur le pourquoi et le comment de cette situation. Mais chaque jour qui passe, la sérénité face à son diagnostic envahit mon cœur et me remplit d’un immense espoir pour l’avenir que j’aurai la chance de partager avec lui. Tout comme son prénom l’indique, il a été le plus beau cadeau pour notre famille.
Le syndrome de PURA est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène PURA. Ce syndrome se caractérise par toute une série d'anomalies neurologiques et du développement. Les personnes atteintes du syndrome de PURA présentent souvent des retards de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie (baisse du tonus musculaire) et de l'épilepsie. Parmi les autres caractéristiques courantes, on peut citer des difficultés d'alimentation, des problèmes respiratoires et des traits faciaux distinctifs. La gravité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement d'une personne atteinte à l'autre. Le diagnostic est généralement confirmé par des tests génétiques, et la prise en charge repose sur des traitements de soutien adaptés aux besoins spécifiques de chaque personne. Des recherches sont en cours afin de mieux comprendre et traiter cette affection.
