All'inizio del 2023 ho scoperto di essere in attesa del nostro quarto adorabile bambino. Avevo sempre sognato di avere tanti figli di età simile, che potessero crescere insieme e diventare amici per la vita. Quindi, l'arrivo di un quarto figlio è stato un regalo graditissimo.
Abbiamo saputo fin dall’inizio che sarebbe stato un maschio e ho scelto di chiamarlo Shiloh per due motivi: 1. Shiloh significa “colui che porta pace” e “dono di Dio”; 2. Le tende di Shiloh erano note come un luogo dove le persone andavano per trovare riposo e incontrare Dio. Ho pensato che il nome avesse un significato potente e bellissimo, e, ovviamente, speravo che dargli un nome che significava pace potesse in qualche modo far sì che il bambino fosse davvero tranquillo. A quel punto, sembrava che avessimo messo al mondo solo bambini selvaggi e indomiti con un sacco di energia. Quindi, ho incrociato le dita e ho pregato che il nome fosse di buon auspicio per un bambino calmo e tranquillo che si unisse alla nostra banda di pazzi.
La mia gravidanza è stata normale e non avrebbe potuto andare meglio. Era il 2 ottobre 2023, il giorno in cui è nato Shiloh. L’aria era frizzante e il cielo grigio dell’autunno illuminava gli alberi in un modo davvero speciale. Abbiamo trascorso la giornata passeggiando lungo il marciapiede tra una contrazione e l'altra, chiedendoci come sarebbe stato incontrare questo piccolino. Con mia grande sorpresa, il travaglio è durato molto più a lungo ed è stato molto più doloroso di quanto mi aspettassi per il mio quarto figlio. Semplicemente non voleva rimanere incastrato. Ricordo di aver capito che se non avessi spinto con ogni grammo di forza che avevo, le cose avrebbero potuto peggiorare rapidamente. Così, ho spinto, CON TUTTA LA FORZA CHE AVEVO. E con l'aiuto delle mie ostetriche, Shiloh è venuto al mondo di corsa, con una lunghezza impressionante di 57 cm e un peso di 3 kg. Il mio primo pensiero vedendolo è stato che avevo appena messo al mondo il bambino più carino di sempre (shhh, non ditelo agli altri). Era il mix perfetto dei suoi tre fratelli maggiori, bellissimo in ogni modo. Ci è voluto un po' per stimolarlo a piangere e, anche quando l'ha fatto, è finito in fretta ed è tornato in modalità relax totale. Tutti nella stanza non riuscivano a smettere di stupirsi di quanto fosse tranquillo. Più tardi l'abbiamo portato a casa e l'ho fasciato e adagiato nella culla accanto a me, impostando la sveglia per 3 ore dopo per svegliarmi e allattarlo. Ho chiuso gli occhi e mi sono addormentata subito. Il travaglio era stato estenuante ed ero più che pronta per un pisolino. Dopo due ore mi sono svegliata e ho controllato l'ora per vedere che avevo ancora un'altra ora prima della poppata. Ho chiuso gli occhi per riaddormentarmi e ho sentito immediatamente una vocina che mi diceva: "Vai a controllarlo".
Così ho fatto quello che avrebbe fatto qualsiasi madre: mi sono sporta dal bordo del letto e gli ho posato una mano sulla fronte, scoprendo che era fredda come il ghiaccio. Sono balzata subito giù dal letto e ho iniziato a srotolarlo. Mentre lo srotolavo, ho notato quanto fosse molle e privo di reazioni. L’ho portato al seno per cercare di fargli mangiare qualcosa, ma lui se ne stava lì, molle tra le mie braccia. Ho preso un termometro e gli ho misurato la temperatura. Era così bassa che ho pensato non potesse essere corretta, quindi ho proceduto con una misurazione rettale per sicurezza. E con mia grande e spaventata sorpresa, il termometro segnava 32,6 °C. In quel momento credo di essere stata sopraffatta da uno shock totale e le ore successive sono state un ricordo confuso che alla fine mi ha portato al pronto soccorso dell’ospedale locale. Rimasi in un angolo della sala affollata, tremando e singhiozzando mentre le infermiere gli mettevano una stufetta addosso e continuavano a cercare di stimolarlo per farlo svegliare. Dopo chissà quanto tempo, il personale del pronto soccorso è riuscito a stabilizzarlo e ci siamo seduti lì con il suo pediatra a discutere dei passi successivi.
Dopo una serie di prelievi di sangue, risonanze magnetiche, TAC, ecografie, radiografie e punture lombari, tutti risultati negativi e nella norma, abbiamo atteso i risultati dell’ultimo esame: il sequenziamento del genoma. E dopo 7 settimane trascorse nel reparto di terapia intensiva neonatale, abbiamo avuto la risposta sul perché Shiloh fosse sopravvissuto. Il sequenziamento del genoma ha rivelato che Shiloh era affetto dalla sindrome di PURA, una malattia molto rara. Questa sindrome è nota per i ritardi globali dello sviluppo neurologico. Mentre eravamo seduti nella stanza con la sua dottoressa del reparto di terapia intensiva neonatale, lei ci ha spiegato cosa significasse e quali fossero i prossimi passi da compiere. Si è interrotta a metà frase per incrociare lo sguardo con i miei occhi pieni di lacrime e ha detto: “Il vostro bambino starà bene, e credo che vivrà una vita molto piena e felice”. Era tutto ciò che avevo bisogno di sentire in quel momento. Dopo settimane di esami senza ottenere alcuna risposta, avevo iniziato a preoccuparmi che non sarebbe mai stato bene. Ma mentre lo guardavo, con le lacrime che mi scendevano dagli occhi, non potevo fare a meno di gioire al pensiero che sarebbe stato bene. Era tutto ciò che avevo bisogno di sapere.
Le settimane successive sono state piene di incontri con la sua nuova équipe di specialisti. Abbiamo messo a punto un piano d’azione e finalmente siamo stati dimessi dall’ospedale il giorno del Ringraziamento. E che giornata davvero piena di gratitudine è stata! Shiloh è tornato a casa con un sondino nasogastrico per l’alimentazione e un supporto di ossigeno che avrebbe indossato 24 ore su 24, 7 giorni su 7. Da allora, siamo passati con successo all’allattamento al seno e continuiamo a vedere la respirazione di Shiloh migliorare di giorno in giorno. Shiloh continua a illuminare le nostre vite con il suo carattere dolce e i suoi sorrisi. I miei tre figli più grandi litigano per chi può aiutarlo con le attrezzature e le cure.
È stato un percorso di apprendimento cercare di trovare gli accessori e i sistemi per bambini più adatti, che fossero flessibili e in grado di sostenere il suo tono muscolare ridotto. Quando Shiloh è nel suo dondolo Ergobaby, riesce a guardare i suoi fratelli e la sua sorellina ballare e giocare per la stanza e a dondolarsi allegramente insieme a loro. Dato che Shiloh ha bisogno di ossigeno 24 ore su 24, 7 giorni su 7, ha un sacco di bagagli che lo seguono ovunque andiamo. Il passeggino Metro Deluxe è stato il passeggino compatto e leggero perfetto dei nostri sogni. Contiene facilmente tutte le sue scorte di ossigeno, consentendogli al contempo di partecipare a ogni avventura che intraprendiamo. Poiché può essere reclinato completamente, offre un trasporto sicuro per il suo tono muscolare ridotto, e spesso fa dei pisolini tranquilli mentre siamo in giro. La finestra trasparente sopra la sua testa gli permette di osservare tutto ciò che lo circonda e lo tiene ben intrattenuto durante le nostre passeggiate.
Nonostante le disabilità di Shiloh, vogliamo che viva la sua vita al massimo e che ci accompagni in ogni avventura. I nostri prodotti Ergobaby ci hanno offerto la libertà e la flessibilità necessarie per rendere il mondo più accessibile al nostro dolce Shiloh. È una gioia osservare il mondo attraverso i suoi occhi. Ripensando agli ultimi nove mesi trascorsi con Shiloh, non avrei mai potuto immaginare il cambiamento che avrebbe portato nelle nostre vite. All'inizio avevo tantissime domande sul perché e sul come potesse essere successo tutto questo. Ma con il passare dei giorni, la serenità riguardo alla sua diagnosi mi riempie il cuore e mi infonde grande speranza per il futuro che potrò condividere con lui. Proprio come dice il suo nome, è stato il dono più grande per la nostra famiglia.
La sindrome di PURA è una malattia genetica rara causata da mutazioni del gene PURA. Questa sindrome è caratterizzata da una serie di anomalie neurologiche e dello sviluppo. Le persone affette dalla sindrome di PURA presentano spesso ritardi nello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia (riduzione del tono muscolare) ed epilessia. Altre caratteristiche comuni includono difficoltà nell'alimentazione, problemi respiratori e tratti facciali distintivi. La gravità e la combinazione dei sintomi possono variare notevolmente da un individuo all'altro. La diagnosi viene tipicamente confermata tramite test genetici e la gestione prevede terapie di supporto personalizzate in base alle esigenze specifiche dell'individuo. Sono in corso ricerche per comprendere e trattare meglio questa condizione.
