Au début de 2023, j’ai appris que j’attendais notre quatrième bébé adorable. J’ai toujours rêvé d’avoir un groupe d’enfants proches du même âge pour grandir ensemble et devenir meilleurs amis pour toujours. Alors, ajouter un quatrième enfant à l’ensemble était un cadeau bienvenu.
Nous avons appris très tôt que ce serait un garçon et j’ai choisi de l’appeler Shiloh pour deux raisons : 1. Shiloh signifie « paisible » et « don de Dieu » 2. Les tentes de Shiloh étaient connues comme un lieu où les gens allaient se reposer et rencontrer Dieu. Je trouvais que ce nom avait une signification puissante et belle, et sans parler du fait que j’espérais que lui donner un nom qui signifiait la paix pourrait d’une certaine façon prophétiser un bébé qui serait vraiment paisible. À ce stade, on avait l’impression qu’on n’élevait que des enfants sauvages et sauvages avec beaucoup d’énergie. Alors, j’ai croisé les doigts et prié pour que ce nom annonce un enfant calme et paisible qui rejoindrait notre équipe de fous.
Ma grossesse était normale et aussi saine que possible. C’était le 2 octobre 2023, le jour où Shiloh est apparue. L’air était vif, et le ciel gris de l’automne illuminait les arbres d’une manière particulière. On a passé la journée à marcher sur le trottoir entre les contractions, en se demandant ce que ça ferait de rencontrer ce petit bonhomme. À ma grande surprise, son travail a duré beaucoup plus longtemps et a été bien plus douloureux que ce à quoi je m’attendais pour mon quatrième enfant. Il ne voulait tout simplement pas rester fiancé. Je me souviens avoir réalisé que si je ne poussais pas de toutes mes forces, les choses pouvaient vite mal tourner. Alors, j’ai poussé, FORT. Et avec l’aide de mes sages-femmes, Shiloh est arrivée en trombe avec un impressionnant 22,5 pouces de long et 6 lbs 12 oz. Ma première pensée en le voyant, c’est que je venais de faire le bébé le plus mignon jusqu’à présent (chut, ne le dis pas aux autres). Il était le parfait mélange de ses trois frères et sœurs aînés, beau à tous points de vue. Ça a pris un certain temps pour le stimuler à pleurer et même quand il l’a fait, c’était vite fini, et il est retombé en mode relax. Tout le monde dans la pièce ne pouvait pas se remettre de sa paix. Plus tard, nous l’avons ramené à la maison, je l’ai emmailloté et couché dans le berceau à côté de moi, en mettant mon réveil à trois heures plus tard pour le réveiller et l’allaiter. J’ai fermé les yeux et je me suis rapidement endormi. L’accouchement était épuisant et j’étais plus que prête pour une sieste. Après deux heures, je me suis réveillé et j’ai vérifié l’heure pour voir qu’il me restait encore une heure avant le repas. J’ai fermé les yeux pour me rendormir et j’ai tout de suite entendu une voix poussée dans ma tête : « va le voir ».
Alors, j’ai fait ce que toute mère ferait : j’ai jeté un coup d’œil par-dessus le bord de mon lit et j’ai posé ma main sur son front pour le trouver froid comme de la glace. J’ai rapidement sauté hors du lit et j’ai commencé à le déemballer. En le déballant, j’ai remarqué à quel point il était mou et peu réactif. Je l’ai tenu contre la poitrine pour essayer de le faire manger et il est resté là, inerte, dans mes bras. J’ai pris un thermomètre et pris sa température. C’était tellement bas que j’ai pensé que ce n’était pas correct, alors j’ai procédé à une prise de température rectale pour m’en assurer. Et à ma grande surprise, le thermomètre affichait 91,7 degrés. À ce moment-là, je pense que le choc total m’a envahi et les heures suivantes ont été floues qui m’ont finalement conduit à me retrouver à l’urgence de notre hôpital local. Je me tenais dans un coin de la pièce bondée, tremblant et sanglotant pendant que les infirmières lui mettaient un chauffage et continuaient d’essayer de le stimuler jusqu’à l’éveil. Après on ne sait combien de temps, le personnel de l’urgence a réussi à le stabiliser et nous sommes restés assis avec son pédiatre à discuter des prochaines étapes.
Après une série de prises de sang, IRM, scanners, échographies, radiographies et ponctions lombaires qui sont tous revenus propres et normaux, nous avons attendu les résultats du test final du séquençage génomique. Et après 7 semaines à vivre en USIN, nous avons eu notre réponse sur pourquoi Shiloh avait survécu. Le test de séquençage du génome a révélé que Shiloh souffrait du très rare syndrome PURA. Ce syndrome était connu pour ses retards neurodéveloppementaux mondiaux. Alors que nous étions assis dans la chambre avec sa médecin de l’USIN, elle nous a expliqué ce que cela signifiait et quelles prochaines étapes nous allions suivre. Elle s’est arrêtée en plein milieu de sa phrase pour croiser mon regard rempli de larmes et a dit : « Ton petit garçon va s’en sortir, et je crois qu’il vivra une vie très pleine et heureuse ». C’était tout ce que j’avais besoin d’entendre à ce moment-là. Après des semaines de tests sans aucune réponse, j’avais commencé à m’inquiéter de savoir s’il irait bien un jour. Mais en le regardant, les larmes coulant de mes yeux, je ne pouvais m’empêcher de me réjouir qu’il allait s’en sortir. C’était tout ce que j’avais besoin de savoir.
Les semaines suivantes furent remplies de réunions avec sa nouvelle équipe de spécialistes. Nous avons élaboré un plan d’action et avons finalement été libérés de l’hôpital le jour de l’Action de grâce. Et quelle journée pleine d’Action de grâce. Shiloh est rentré à la maison avec une sonde NG pour l’alimentation et un soutien à l’oxygène qu’il portait 24h/24, 7j/7. Depuis, nous avons réussi à passer à l’allaitement, et nous continuons de constater que la respiration de Shiloh s’améliore chaque jour. Shiloh continue d’illuminer nos vies avec sa douceur et ses sourires tendres. Mes trois enfants plus âgés se battent pour savoir qui va aider avec son équipement et ses entretiens.
Ça a été une courbe d’apprentissage d’essayer de trouver les meilleurs équipements et systèmes adaptables et soutenants pour son tonus musculaire bas. Quand Shiloh est dans son transat Ergobaby , il peut regarder ses frères et sa sœur danser et jouer dans la pièce et sauter joyeusement avec eux. Comme Shiloh est sous oxygène 24/7, il a beaucoup de bagages avec lui partout où on va. La poussette Metro Deluxe a été la poussette compacte et légère parfaite de nos rêves. Il contient facilement toutes ses réserves d’oxygène tout en lui permettant de participer à chaque aventure que nous vivons. Parce qu’il peut s’allonger à plat, il offre un trajet sécuritaire pour son tonus musculaire bas, et il fait souvent des siestes confortables quand on est dehors. La bouche d’aération transparente au-dessus de sa tête lui permet de tout vivre autour de lui et le garde bien occupé lors de nos promenades.
Malgré les handicaps de Shiloh, nous voulons qu’il vive pleinement sa vie et qu’il se joigne à nous dans chaque aventure. Notre équipement Ergobaby a offert la liberté et la flexibilité pour un monde plus accessible à notre doux garçon Shiloh. C’est un plaisir de voir le monde à travers ses yeux. En repensant aux 9 derniers mois avec Shiloh, je n’aurais jamais pu imaginer le changement qu’il apporterait à nos vies. Au début, j’avais tellement de questions sur pourquoi et comment cela pouvait arriver. Mais chaque jour qui passe, la paix face à son diagnostic envahit mon cœur et me remplit d’un grand espoir pour l’avenir que je pourrai partager avec lui. Comme son nom l’indique, il a été le plus beau cadeau pour notre famille.
Le syndrome PURA est une maladie génétique rare causée par des mutations du gène PURA. Ce syndrome se caractérise par une gamme d’anomalies neurologiques et développementales. Les personnes atteintes du syndrome PURA présentent souvent des retards de développement, une déficience intellectuelle, une hypotonie (tonus musculaire réduit) et de l’épilepsie. D’autres caractéristiques courantes incluent des difficultés d’alimentation, des problèmes respiratoires et des traits du visage distincts. La gravité et la combinaison des symptômes peuvent varier considérablement d’un individu atteint à l’autre. Le diagnostic est généralement confirmé par des tests génétiques, et la prise en main implique des thérapies de soutien adaptées aux besoins spécifiques de la personne. Des recherches sont en cours pour mieux comprendre et traiter cette condition.
